遗传性代谢缺陷病(IEM)的化学检测

• 作者: 王义明 罗国安 赵基源
• 来源期刊: 生命科学仪器
• 学科: 医学
• 关键词: 字:遗传性代谢缺陷病 气相色谱-质谱联用 串联质谱 有机酸 氨基酸 酶
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 10-14
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 5463字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7929.2003.01.005

摘要

本文介绍了遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)的发病机理及其特点,并阐述了在早期对它进行检测的必要性.文章简要回顾了对IEM进行检测尤其是化学检测的发展历程.着重介绍了目前世界各国采用较多检测IEM的气相色谱-质谱联用(GC-MS)、串联质谱(Tandem-Mass)、毛细管电泳(CE)、高效液相色谱(HPLC)、核磁共振(NMR)、红外光谱(IR)等各种化学检测方法,比较了它们的特点和优缺点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王义明	清华大学生命科学与工程研究院	283	6640	40.0	69.0
2	罗国安	清华大学生命科学与工程研究院	405	8210	45.0	72.0
3	赵基源	清华大学生命科学与工程研究院	5	41	3.0	5.0