经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析

• 作者: 朱建幸 朱晓东 李华军 谢利娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性代谢病 诊断 串联质谱 气相质潜 儿童
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 31-34
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 4210字
• 语种: 中文

摘要

目的 提高临床医生对非特异性临床表现的遗传性代谢病的认识,并通过实验室检查早期诊断、早期治疗,减少后遗症.方法 对2003年6月1日至2006年9月30日期间入住上海交通大学医学院附属新华医院儿内科病房的132例非特异性临床表现的高危儿,在常规进行临床生化检查的同时行血串联质谱和尿气相质谱检测.结果 132例中诊断遗传性代谢病15例(11.5%).其中甲基丙二酸血症(MMA)6例(40%);丙酸血症2例(13.3%);瓜氨酸血症-Ⅱ型2例(13.3%);生物素酶缺乏症1例(6.7%);酪氨酸血症1例(6.7%);枫糖尿病1例(6.7%);鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例(6.7%);极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症1例(6.7%).结论 对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的高危儿应及时进行串联质谱及气相质谱检查有助于遗传性代谢病的检出.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱晓东	上海交通大学医学院附属新华医院儿内科	37	167	6.0	12.0
2	谢利娟	上海交通大学医学院附属新华医院儿内科	18	127	7.0	10.0
3	朱建幸	上海交通大学医学院附属新华医院儿内科	57	411	12.0	18.0
4	李华军	上海交通大学医学院附属新华医院儿内科	2	13	1.0	2.0
5	顾学范		14	161	5.0	12.0
6	韩连书		9	34	3.0	5.0