发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析

• 作者: 刘建军 吴卫红 席冰玉 张雁 曾凡勇 李南玲
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性代谢病 发育落后 串联质谱检查 血液筛查
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床观察
• 页码范围: 93-95
• 页数: 3页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2893字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2015.01.025

摘要

目的：总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量，对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿，其中阳性3例(3.09%)，可疑阳性55例(56.7%)。结论串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。