角皮病致病基因GJB4在遗传性耳聋中的研究

• 作者: 冯永 夏昆 梅凌云 贺定华 贺楚峰
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 连接蛋白类 多态 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 聋病基因专辑
• 页码范围: 260-262
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2005.04.005

摘要

目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17 A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17 A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯永	湖南省长沙市中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科	1	0	0.0	0.0
5	贺定华	湖南省长沙市中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科	1	0	0.0	0.0
6	夏昆		1	0	0.0	0.0
7	贺楚峰	湖南省长沙市中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科	1	0	0.0	0.0
8	梅凌云	湖南省长沙市中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科	1	0	0.0	0.0