安徽汉族遗传性耳聋患儿142例基因芯片的筛查分析研究

• 作者: 余元勋 刘萍 张立 徐彬 方佩斐 李建平 王迎新
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因芯片 GJB2 GJB3 SLC26A4 mtDNA 12S rRNA
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1849-1853
• 页数: 5页
• 分类号: R969.3
• 字数: 4199字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2017.12.022

摘要

目的 应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点.方法 取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个耳聋突变位点.结果 142例遗传性耳聋患儿中,检出携带耳聋相关基因突变患儿68例(47.89％),GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变检出率分别为28.17％(40/142)、0.70％(1/142)、18.31％(26/142)、5.63％(8/142).结论 GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA这3个基因是导致安徽汉族遗传性耳聋患儿耳聋主要基因,其中GJB2的235delC、SLC26A4的IVS7-2A＞G、mtDNA 12s rRNA的1555A＞G是本研究组患儿最常见的致聋基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王迎新	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	26	125	7.0	9.0
2	刘萍	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	11	22	3.0	4.0
3	余元勋	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	12	38	4.0	6.0
4	张立	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	11	30	3.0	5.0
5	李建平	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	10	48	5.0	6.0
6	徐彬	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	6	13	2.0	3.0
7	方佩斐	安徽医学高等专科学校省遗传医学中心	5	32	4.0	5.0