52例听力损失儿童及其父母耳聋基因芯片筛查结果分析

• 作者: 吕康模 杨馨婷 蔡娟 邹凌
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 听力损失 耳聋基因芯片 筛查
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 178-181
• 页数: 4页
• 字数: 3299字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2014.03.006

摘要

目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测，探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭，包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母，应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中，17个家庭的43例筛查结果阳性，其中16例听力损失患儿筛查阳性，筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例，GJB2基因235delC位点杂合突变20例，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点杂合突变1例，SLC26A4基因IVS7-2A>G位点纯合突变2例，SLC26A4基因IVS7-2A>G位点杂合突变10例，SLC26A4基因2168A>G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因，适用于大规模群体耳聋基因的筛查，有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，引入正确的康复干预措施，并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡娟	成都市妇女儿童中心医院听力中心	12	53	4.0	7.0
2	杨馨婷	成都市妇女儿童中心医院听力中心	4	8	2.0	2.0
3	邹凌	成都市妇女儿童中心医院听力中心	10	41	3.0	6.0
4	吕康模	成都市妇女儿童中心医院听力中心	3	52	3.0	3.0