DNA微阵列芯片法检测遗传性耳聋基因

• 作者: 张巍 徐湛 李全双 梁军 沈红艳 韩光宇
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因芯片 基因突变 携带者
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 47-50
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|Q754
• 字数: 2970字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2016.04.012

摘要

目的 应用基因芯片技术对临床散发性耳聋患者进行基因检测,评价在临床检测中的应用价值.方法 抽取患者静脉血,EDTA抗凝,在万级洁净间内进行DNA提取和PCR扩增杂交,对中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行检测.结果 24例患者中,共检出突变7例,阳性率为29.17％,检出GJB2基因突变4例(16.67％),其中176 del 16位点杂合突变型1例,235 del C位点纯合突变型1例,299 del AT位点杂合突变型2例.1例(4.17 ％)SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点杂合突变型;2例(8.33％)线粒体12SrRNA基因1555A＞G位点均质突变型,未检出GJB3基因突变.结论 遗传性耳聋基因芯片技术可快速、高通量检出耳聋相关突变位点,满足临床耳聋基因检测需求.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩光宇		22	137	5.0	10.0
2	梁军	徐州市中心医院徐州市糖尿病研究所	34	145	7.0	9.0
3	李全双		13	41	5.0	5.0
4	徐湛		7	22	3.0	4.0
5	张巍		8	33	4.0	5.0
6	沈红艳		3	3	1.0	1.0