十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究

• 作者: 康东洋 张冠斌 戴朴 李元源 王国建 程京 袁永一 黄莎莎
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 突变 基因芯片 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 6-10
• 页数: 5页
• 分类号: R764.04|R394.34
• 字数: 4299字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.002

摘要

目的：验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血，其中未携带突变的样本103例，携带基因突变样本317例，包括50例大前庭水管综合征患者；对血样进行随机编盲，并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测，以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示，本组病人样本的各位点检测探针的灵敏度达100%，特异性达100%，与对比方法的检测结果一致性达100%；经χ2检验和Kappa值分析，两种方法的检测结果无显著性差异，一致性较好。结论十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）的临床检测结果稳定、可靠，通量较高，基本满足临床遗传性耳聋基因检测需求，并进一步提高大前庭水管综合征（EVAS）患者的阳性检出率和确诊率。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	92	718	14.0	23.0
2	王国建	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	24	217	7.0	14.0
3	袁永一	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	33	220	8.0	14.0
4	康东洋	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	14	187	7.0	13.0
5	黄莎莎	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	8	62	5.0	7.0
6	张冠斌	博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心	1	15	1.0	1.0
7	李元源	解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科	1	15	1.0	1.0
8	程京	解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科	1	15	1.0	1.0