遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用

• 作者: 余宏 冯永 夏昆 梅凌云 汤熙翔 肖健云 谢鼎华 贺楚峰 赵素萍
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋(hereditary hearinng loss) 基因诊断(genetic diagnosis)
• 年，卷（期）: 2002,（14）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 20-22
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2002.14.007

摘要

目的:建立一种能实用于临床应用的检测技术,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题.方法:首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法;最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断.结果:通过对40个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、24个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测,我们发现了CX26基因的2种致病性突变和6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态.结论:本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法,具有一定的实用价值.