宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

• 作者: 卢文翔 张雷 白云飞 高薇薇
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 遗传性耳聋 非综合征型耳聋 热点突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 957-960
• 页数: 4页
• 字数: 4413字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2017.39.12.2017-595

摘要

目的 筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征.方法 选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查.结果 本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例(34.52％),其中单-GJB2基因热点突变者43例,单-SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12S rRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因热点总突变率分别为27.38％、7.14％和1.79％.在所有热点突变中,以GJB2 235delC突变率最高(23.21％),其次是GJB2 299 del AT(5.36％).结论 宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2 235delC是最常见突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	白云飞	东南大学分子电子学国家重点实验室	9	83	4.0	9.0
2	高薇薇		18	21	2.0	4.0
3	卢文翔	无锡中德关联生物技术有限公司研发部	1	6	1.0	1.0