湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析

• 作者: 冯永 崔相凝 张华 梅凌云 蒋璐 贺楚峰 陆小净 陈红胜
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 基因突变 前庭水管 线粒体DNA
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 475-480
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43|Q754
• 字数: 4429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11798/j.issn.1007-1520.201306001

摘要

目的 研究湖南地区汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者中GJB2、SLC26A4基因的突变频率和突变热点,了解线粒体DNA(mtDNA) 12 SrRNA A1555G突变的频率.方法 收集湖南地区汉族NSHL患者共1 39例,抽取外周静脉血并提取DNA;分别采用直接测序、变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)和聚合酶联-限制性片段变态(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PC R-RFLP)技术对患者进行GJB2、SLC26 A4基因和mtDNA 12SrRNA A1555G突变的检测;对SLC26A4基因突变者进行回访并行高分辨颞骨CT检查.结果 61例(43.9％)NSHL患者至少携带一种常见耳聋相关基因突变,GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变的检出率分别为23％、18.7％和3.6％;共发现6种GJB2和13种SLC26A4基因已报道致病性突变,235 delC和IVS7-2A＞G分别是GJB2和SLC26A4基因最常见的突变类型,分别占这两个基因突变等位基因的87.5％和46.5％;与SLC26A4基因突变有关的EVAS的发生率为14.4％,低于该地区GJB2基因相关性耳聋的发生率17.3％.结论 湖南地区汉族NSHL中43.9％的患者携带常见耳聋基因突变,反映湖南地区遗传性耳聋高发的现象.GJB2基因突变是该地区NSHL最常见的原因,其次为SLC26A4基因.235 delC、IVS7-2A＞G和A1555G突变分别是GJB2、SLC26A4和线粒体DNA基因的热点突变,占所有突变的71.2％.通过筛查,为其中35.3％的患者明确了分子病因.为该地区进一步开展遗传咨询、基因诊断和产前诊断提供了重要的依据,并为临床用药提供指导.