新疆维吾尔族及汉族常见耳聋基因热点突变调查结果分析比较

• 作者: 孙捷 张华 温浩 陈俞
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 耳聋基因 基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 229-233
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 4274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2017.02.017

摘要

目的 探讨新疆地区维吾尔族和汉族常见耳聋基因流行病学的差异.方法 本文针对新疆地区2731例非综合征型重度、极重度感音神经性耳聋患者,应用晶芯耳聋基因试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3常见耳聋基因的10个突变位点(GJB2c.235delC、c.35delG、c.176del16bp、c.299300delAT,SLC26A4 IVS7-2、c.2168A>G,GJB3 c.538C>T、c.547G>A,mitochondrial 12SrRNA m.1555A>G、m.1494C>T)进行常见已知耳聋基因的抽样调查;结果 2731例新疆地区非综合征型重度、极重度感音神经性耳聋患者中,GJB2基因突变率7.84(214/2731),汉族10.56%(131/1241)、维吾尔族5.57%(83/1490),普遍低于全国其他研究报道,GJB2 c.235delC是汉族和维吾尔族突变热点;检出携带有SLC26A4基因突变的有132例,SLC26A4汉族、维吾尔族耳聋人群检出率分别9.51%(118/1241)、0.94%(14/1490);检出携带有12SrRNA基因突变的有149例,汉族120例,维吾尔族29例,占各自耳聋人群检出率的9.67%(120/1241)、1.95%(29/1490).结论 GJB2基因、SLC26A4、线粒体基因12SrRNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,GJB2c.235delC是汉族和维吾尔族突变热点,携带杂合突变的耳聋患者可能有其他基因突变致聋的可能.