维吾尔族与汉族帕金森病患者ATP13A2基因Thr12Met位点突变分析

• 作者: 夏欢 李桂花 杨新玲
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 帕金森病 ATP13A2 基因 Thr12Met位点 突变 维吾尔族 汉族
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著 Original Research
• 页码范围: 437-441
• 页数: 5页
• 分类号: R741
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2016.04.016

摘要

目的：探讨 ATP13A2基因 Thr12Met 位点突变在新疆维吾尔族、汉族帕金森病（PD）患者中是否存在差异。方法选取2012年8月—2015年3月新疆伊犁地区、和田地区、乌鲁木齐市流行病学调查中及就诊于新疆医科大学第一附属医院的原发性 PD 患者420例为病例组（包括维吾尔族200例、汉族220例），同时选取流行病学调查中及就诊于新疆医科大学第一附属医院的健康体检者400例为对照组（包括维吾尔族198例、汉族202例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）和基因测序方法对两组人群进行检测，分析 ATP13A2基因 Thr12Met 位点突变情况。结果在420例 PD 患者和400例健康体检者中，仅出现2例汉族 PD 患者发生 Thr12Met 位点杂合变异AG 基因型，且2例 PD 患者均是早发型帕金森病（EOPD）患者，未发现有纯合变异 AA 基因型，维吾尔族病例组和对照组均未发现纯合变异 AA 基因型和杂合变异 AG 基因型。ATP13A2基因 Thr12Met 多态性在所有病例组与对照组、维吾尔族病例组与对照组、汉族病例组与对照组、维吾尔族病例组与汉族病例组、EOPD 组与晚发型帕金森病（LOPD）组、男病例组与女病例组基因型及等位基因分布间差异均无统计学意义（ P >0.05）。结论新疆维吾尔族与汉族ATP13A2基因 Thr12Met 位点突变率均极低，且 Thr12Met 位点基因型及等位基因分布间无明显差异；Thr12Met 位点的基因型及等位基因与民族、发病年龄及性别均为无明显相关性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨新玲	新疆医科大学附属肿瘤医院综合内科	131	441	10.0	12.0
2	夏欢	新疆医科大学附属肿瘤医院综合内科	23	29	3.0	3.0