新疆地区帕金森病患者与ATP13A2基因多态性的相关性

• 作者: 李艳霞 杨新玲 王丹 高华
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 ATP13A2基因多态性 疾病遗传易感性
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 220-226
• 页数: 7页
• 分类号: R742.5
• 字数: 4199字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2019.02.020

摘要

目的 研究新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病(PD)患者的ATP13A2基因位点的多态性,探讨ATP13A2基因多态性与帕金森病之间的相关性. 方法 应用SangerDNA测序技术对新疆地区218例散发性帕金森病患者(维吾尔族75例、汉族143例)以及234名健康对照组(维吾尔族90例、汉族144例)进行ATP13A2基因rs56367069 (Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rsl51117874(Thrl 2Met)位点、rs147277743 (Ala746Thr)位点和rs2076603位点多态性分析. 结果 在218例PD患者中,发现1例汉族PD患者存在rs147277743 (Ala746Thr)位点突变,为杂合子基因突变AG,突变频率为0.46％;ATP13A2基因的rs2076603位点基因型有AA、AG、GG三种,三种基因型在汉族PD病例组与对照组中的分布比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);rs2076603位点的等位基因G和A在汉族病例组及对照组中的分布比较,差异具有统计意义(P＜0.05),分层分析中发现,在男性等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0.612倍(P＜0.05);在汉族等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0.616倍(P＜0.05);在大于50岁等位基因模型中,A携带者患PD是G携带者的0.751倍(P＜0.05),ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,rs2076603的A等位基因在不同性别、族别、年龄中差异有统计学意义.在PD病例组和对照组中,未发现rs56367069 (Arg294Gln)位点、rs56379718 (Gly49Ser)位点、rs151117874 (Thr12Met)位点多态性. 结论 新疆地区汉族、维吾尔族人群ATP13A2基因rs56367069(Arg294Gln)位点、rs56379718(Gly49Ser)位点、rs151117874(Thr12Met)位点无多态性.rs147277743 (Ala746Thr)位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病无明显关联.ATP13A2基因的rs2076603位点与PD的发生有相关性,A等位基因可能是PD的保护因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨新玲	新疆医科大学第二附属医院神经内科	131	441	10.0	12.0
2	李艳霞	新疆医科大学第二附属医院康复科	21	54	4.0	6.0
3	高华	新疆医科大学第五附属医院神经内科	59	234	9.0	12.0
4	王丹	新疆医科大学第二附属医院神经内科	42	71	4.0	5.0