ATP13A2与帕金森病相关性的研究进展

• 作者: 刘俊平 马越
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: ATP13A2 基因突变 早发型帕金森病
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 474-477
• 语种: 中文

摘要

ATP13A2是常染色体隐性遗传性青年帕金森综合征(Kufor-Rakeb综合征,简称KRS综合征)的致病基因,又称PARK9基因,现已在早发型帕金森病(EOPD)患者中发现多种ATP13A2基因突变类型.其蛋白表达定位于溶酶体膜上,而溶酶体功能异常可诱发细胞变性、衰老、死亡.近年来,大量关于此基因与蛋白的研究,为神经系统变性病的探讨提供了新的视角.本文就ATP13A2基因突变患者的临床表现,基因蛋白表达,突变后致病机制以及低氧对ATP13A2启动子活性和转录的影响等方面进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马越	哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科	6	10	2.0	3.0
2	刘俊平	杭州师范大学衰老研究所	4	10	2.0	3.0