ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与帕金森病的关系

• 作者: 周东瑞 孔雪燕 孟新玲 李艳霞 杨新玲
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 ATP13A2基因 Ala746Thr位点
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1496-1500
• 页数: 5页
• 分类号: R742
• 字数: 3846字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2018.12.019

摘要

目的 探讨ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与新疆地区帕金森病(Parkinson's disease,PD)发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究,对纳入的224例PD病例组和220例健康对照组的全血提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法分析ATP13A2基因Ala746Thr位点基因型及等位基因的频率.结果 224例PD病例组Ala746Thr位点分型后发现223例GG型,1例GA型杂合突变,没有发现AA型纯合突变,突变频率为1/224(0.4％),突变病例为汉族女性,早发性帕金森(EOPD)患者,220例对照组分型后均为GG型,突变频率为0/220(0％).ATP13A2基因Ala746Thr位点病例组与对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);按性别(男/女)、民族(维吾尔族/汉族)、年龄(≤50岁/>50岁)分层病例组与对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ATP13A2基因Ala746Thr位点在新疆地区突变是罕见的.ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与新疆地区PD患者可能无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨新玲	新疆医科大学第二附属医院神经内科	131	441	10.0	12.0
2	李艳霞	新疆医科大学第二附属医院神经内科	21	54	4.0	6.0
3	孟新玲	新疆医科大学附属中医医院脑病一科	33	136	6.0	11.0
4	孔雪燕	新疆医科大学第二附属医院神经内科	3	1	1.0	1.0
5	周东瑞	新疆医科大学第二附属医院神经内科	2	1	1.0	1.0