GJB2基因突变导致的遗传性耳聋

• 作者: 王美兰 马静
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 非综合征型耳聋 综合征型耳聋 GJB2 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 35-38
• 页数: 4页
• 字数: 3347字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2019.01.009

摘要

缝隙连接蛋白的缺陷能引起缝隙连接通道功能障碍,从而导致综合征性耳聋及非综合征性耳聋.所有缝隙连接蛋白中,缝隙连接蛋白26(Connexin 26,Cx26)异常的致病率最高,而该蛋白由GJB2(gap junction protein,beta-2)基因编码,GJB2基因突变后主要致病机理尚不明确,本文将对GJB2基因及其编码的缝隙连接蛋白26的结构和功能以及不同形式的GJB2基因突变引起的相关疾病进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马静	昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科	22	63	4.0	7.0
2	王美兰	昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科	5	1	1.0	1.0