GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系

• 作者: 于飞 刘军 刘新 孙勍 康东洋 张昕 戴朴 朱庆文 杨伟炎 袁慧军 袁永一 韩东一
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 突变 非综合征性耳聋
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 23-25
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3203字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2008.03.005

摘要

目的 利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断提供理论基础.方法 对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对测序结果进行临床分析.结果 JL055的基因型为35deIG/299-300deIAT,两个等位基因分别来自父系和母系.结论 JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础.