中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析

• 作者: 刘晓雯 惠培林 王大勇 王秋菊 郭玉芬 鲍晓林
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2基因 突变 耳聋 家系
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传性耳聋专辑
• 页码范围: 385-388
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4|R394.112|R596
• 字数: 3819字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2008.04.005

摘要

目的 分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点.方法 收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序.运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组CJB2基因突变频率进行统计学分析.结果 87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变2S例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例.占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%.结论 GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(X2=11.474,P<0.05),对存在CJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义.