1例遗传性迟发型耳聋大家系临床特点及其基因检测

• 作者: 吴柒柱 曹亚宁 李星 杨立清 白海花 苏雅拉图
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性迟发型耳聋家系 候选基因捕获测序 GJB3基因 致病突变
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1680-1685
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2748字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2018.12.002

摘要

目的 探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据.方法 通过家系调查,对家系成员进行听力学检测及全身体格检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;抽取外周血提取DNA;利用候选基因捕获测序方法对先证者进行127个已知基因排查性检测,将捕获到的基因突变位点进行PCR扩增和Sanger测序验证.结果 该家系共6代,可追溯的有53人,耳聋患者19例,均为语后聋,表现为迟发性和渐进性听力下降,发病年龄为10～40岁,患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋.先证者检测结果确定1个临床意义未明的潜在基因致病突变位点:GJB3,c.400A>G.后续经直接测序验证,此突变位点在家系中无共分离现象.结论 该遗传性迟发型耳聋家系属于常染色体显性方式遗传,从先证者检测捕获的GJB3,c.400A>G基因突变位点不能确定为该家系的致病突变,还需进一步通过全基因组测序技术对其致病基因进行探索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴柒柱		21	78	5.0	8.0
2	苏雅拉图	内蒙古民族大学生命科学学院	25	44	4.0	5.0
3	白海花		27	80	5.0	7.0
7	杨立清		4	12	2.0	3.0
8	曹亚宁	内蒙古民族大学生命科学学院	3	3	1.0	1.0
9	李星	内蒙古民族大学生命科学学院	1	2	1.0	1.0