Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征

• 作者: 于黎明 曹菊阳 杨伟炎 王秋菊 郭维 韩东一 顾瑞
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听力学 DFNY1家系 Y-连锁遗传 遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 刊首专稿
• 页码范围: 81-87
• 页数: 7页
• 分类号: R76
• 字数: 4505字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2004.02.001

摘要

目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析.方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen 502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓室图及镫骨肌反射的检测;便携式听性脑干诱发电位仪(SmartEPIntelligent Hearing Systems,America.)进行听性脑干诱发电位检测.家系的表型特征根据听力损失的程度定义为耳聋和非耳聋.结果接受听力检测的50名家系成员中发现耳聋患者21名,其中20名为家系中的直系男性,1名为女性.发病年龄在7-27岁之间,平均为12.7岁;67%耳聋患者的听力曲线表现为高频下降型曲线,听力曲线的结构具有相似性.结论本文报道了中国DFNY1耳聋大家系的耳聋患者听力学表型特征为双侧、对称性、学语后的感音神经性听力损失,家系中耳聋患者的听力表型具有均一性,这些特征进一步说明DFNY1家系的致聋基因为单一致病基因.