一遗传性听神经病家系的听力学表型特征

• 作者: 卜行宽 曹新 李晓璐 田慧琴 邢光前 陈智斌 魏钦俊
• 来源期刊: 南京医科大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 听神经病 听力学 遗传性耳聋 家系
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 322-325
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4
• 字数: 2856字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2007.04.007

摘要

目的:探讨一个遗传性听神经病家系的听力学特征.方法:对23名家系成员(直系亲属21人,配偶2人)进行病史采集、体格检查及系统的听力学检测,包括纯音测听、声导抗、听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)、耳蜗微音器电位(cochlear microphonics,CMs)及诱发性耳声发射(evoked otoacoustic emissions,EOAEs).对其中2名患者进行纯音听力随访.结果:7名家系成员符合听神经病诊断.其中6人于9岁前发病,1～2年内快速发展为重度聋;纯音测听为双耳对称的重度～极重度感音神经性听力损失,高频下降型曲线;镫骨肌反射及ABR引不出,而CMs、EOAEs正常或基本正常.1例无听力障碍主诉,言语识别率正常;纯音测听显示双耳对称的轻度高频感音神经性听力损失,镫骨肌反射及ABR引出,EOAEs及CMs正常.2例患者纯音测听随访显示听力损失进行性加重.所有患者无耳聋外表现.结论:该听神经病家系的听力学表型特征是:非综合征型、双侧对称性、高频下降为主的感音神经性听力损失,患者可表现为早年发病并快速进展的重度～极重度耳聋,或成年后发病并缓慢进展的轻度听力下降.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏钦俊	南京医科大学生物技术学系	44	194	8.0	11.0
2	邢光前	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	64	632	13.0	23.0
3	卜行宽	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	60	876	15.0	27.0
4	陈智斌	南京医科大学生物技术学系	38	201	7.0	13.0
5	田慧琴	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	14	58	4.0	7.0
6	曹新	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	61	324	10.0	15.0
7	李晓璐	南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	21	85	6.0	8.0