WFS1基因在听神经病家系中的突变筛查

• 作者: 刘穹 王秋菊 王荣光 顾瑞
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭耳蜗神经疾病 WFS1基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 43-45
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2008.01.015

摘要

目的 在一个中国听神经病家系中进行WFS1基因的突变检测,分析WFS1基因突变与该家系表型的关系.方法 针对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行WFS1基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WFS1基因突变.结果 在WFS1基因的8个外显子中,检测到位于第8个外显子上的6种序列改变方式,其中突变2766A/G杂合为听神经病家系特有,并且可以引起氨基酸的改变(866D/N);其他突变未引起氨基酸的改变.结论 在发现的6个序列改变方式中,2766A/G可以引起氨基酸的改变(866DIN),为听神经病家系特有,可能和听神经病有关.