听神经病相关基因的研究进展

• 作者: 付勇 徐彬
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听神经病 基因
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 774-777
• 页数: 4页
• 分类号: R764
• 字数: 3588字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2020.04.030

摘要

听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种耳蜗内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良导致的听功能障碍性疾病.其病因很多,包括早产、高胆红素血症、缺氧、耳毒性药物和遗传因素.据估计,约40％的AN为遗传性的,是AN的主要致病因素.目前至少发现20个与听神经病发病相关的基因,包括与非综合征型听神经病相关的基因:DIAPH3、OTOF、PJVK、SLC17A8,与综合征型听神经病相关的基因AIFM1、WFS1、PMP22、MPZ、OPA1、PCDH9、TYR、PTPN11、NF-L、NDRG1、GJB1、GJB3、TMEM126A、FXN、TIMM8A以及线粒体突变相关12SrRNA(T1095C),本综述主要介绍听神经病相关基因的研究进展.