听神经病患者OTOF基因突变的遗传特征及其相关功能机制研究进展

• 作者: 张秋静 王大勇 王秋菊 高欣
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: OTOF otoferlin 听神经病 温度敏感性听神经病 动物模型 听力学特点
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 听神经病专辑
• 页码范围: 65-69
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 4993字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.01.011

摘要

听神经病是遗传性耳聋中重要的一种疾病类型,OTOF基因是在能够导致听神经病的多个致病基因中重要基因之一,OTOF变异可导致听神经病.OTOF基因转录翻译otoferlin蛋白,蛋白结构中有6个重要的C2结构域,可与Ca2+结合.多个小鼠模型和斑马鱼模型被构建以探究OTOF基因的功能,目前认为otoferlin蛋白参与内毛细胞带状突触的神经递质释放过程.在听力学方面,相较于其他听神经病患者,OTOF变异致听神经病患者有特殊的耳蜗电图波形.OTOF基因变异还可导致温度敏感性听神经病.本文将从多个方面对OTOF基因进行阐述和概括.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王秋菊	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	76	342	10.0	15.0
2	王大勇	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	23	54	4.0	7.0
3	张秋静	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	10	17	3.0	4.0
4	高欣	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所	1	1	1.0	1.0