OTOF基因突变在非综合征性聋中的研究进展

• 作者: 冯磊 白雪晶
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性聋 OTOF基因 毛细胞 听神经病
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 978-981
• 页数: 4页
• 分类号: R764
• 字数: 2396字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.06.035

摘要

OTOF基因是一种常见的非综合征性常染色体隐性遗传基因,编码Otoferlin,在胚胎不同时期分别在内毛细胞、外毛细胞和螺旋神经节细胞中表达,Otoferlin的表达与神经元突触传递密切相关,OTOF基因突变引起的Otoferlin的表达异常会引起听神经病.对该基因的结构及功能进行研究有助于了解人类听觉神经系统的发育,筛查突变位点有助于发现该基因的常见突变位点,对于了解听神经病的发病原因以及研究治疗策略具有重要指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯磊		14	23	3.0	4.0
2	白雪晶		2	0	0.0	0.0