常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查

• 作者: 梁鹏飞 王剑 王淑娟 石力 赵昱 邱建华
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听神经病谱系障碍 遗传 基因突变 显性遗传
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 267-270
• 页数: 4页
• 分类号: Q429.8|R349.6
• 字数: 3444字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.02.21

摘要

目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12S rRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱建华	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	204	900	13.0	18.0
2	石力	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	22	163	8.0	12.0
3	赵昱	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	17	70	5.0	7.0
4	王剑	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	12	62	4.0	7.0
5	梁鹏飞	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0
6	王淑娟	第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	36	2.0	6.0