非综合征型听神经病患者OTOF基因筛查研究

• 作者: 查定军 梁鹏飞 王剑 王淑娟 王锦玲 邱建华
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听神经病 OTOF基因 基因筛查
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 听神经病专辑
• 页码范围: 35-39
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 2786字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.01.006

摘要

目的 对非综合征型听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中OTOF基因的突变频谱.方法 选取西京医院耳鼻咽喉头颈外科门诊2009-2018年确诊的听神经病患者248名以及听力正常的健康志愿者100名,采集外周静脉血提取全基因组DNA.针对OTOF基因全部48个外显子设计引物,采用聚合酶链式反应扩增外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,应用Seqman软件与标准序列进行比对.结果 248例听神经病患者中共检出9种可能致病的变异方式,包括7种错义突变和2种剪切位置的变化.同时,检出4种已有文献报道的多态性改变.所有变异方式在健康志愿者中均未发现.结论 可能致病突变集中于Exon40、Intron32、Exon12、Ex-on18、Exon24、Intron28和Exon7中,在门诊耳聋患者或者听力正常人群中,优先开展以上外显子的筛查.OTOF基因突变并不是患者唯一的致病原因,还应进行其他相关基因的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	查定军	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	30	29	3.0	4.0
2	王剑	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	6	3	1.0	1.0
3	邱建华	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	7	12	2.0	3.0
4	梁鹏飞	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	4	1	1.0	1.0
5	王淑娟	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	3	1	1.0	1.0
6	王锦玲	空军军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科	1	1	1.0	1.0