ABCB6基因在一常染色体显性遗传脉络膜缺损家系中的突变筛查

• 作者: 杜伟 解正高 陈放
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 眼组织缺损 ABCB6基因 错义突变 眼球发育
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 誗英文论著誗
• 页码范围: 2111-2113
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2014.12.01

摘要

目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。<br>　　方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。<br>　　结果：在该家系中我们发现了一个新突变(c.1380c>a),该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。<br>　　结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈放	扬州大学临床医学院	27	185	8.0	13.0
2	解正高	扬州大学临床医学院	21	35	3.0	4.0
3	杜伟	扬州大学临床医学院	9	9	2.0	3.0