WFS1基因在低频听力减退家系中的突变筛查

• 作者: 刘穹 李丽娜 李庆忠 王秋菊 王荣光 赵立东
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听觉丧失,感音神经性 低频听力减退 基因,WFS1 突变
• 年，卷（期）: 2005,（7）
• 所属期刊栏目: 耳聋专题
• 页码范围: 582-584
• 页数: 3页
• 分类号: R764.431
• 字数: 1720字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2005.07.012

摘要

目的分析低频感音神经性听力减退(LFSNHL)家系的候选基因--WFS1基因的突变.方法对WFS1基因的全部编码序列设计14对引物,进行PCR扩增反应.应用PCR产物直接测序的方法对LFSNHL家系中的38名成员进行突变检测及鉴定.结果 WFS1基因的14对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示所有家系成员在WFS1基因中均未检测到可以引起蛋白质改变的突变.结论本研究中的LFSNHL中国家系的致病基因并非WFS1基因突变所致.