两个早发糖尿病家系线粒体基因突变的遗传学筛查

• 作者: 任艳 刘宋芳 喻红玲 宋洁 张祥迅 王曦 王雯 田浩明 龙洋 龚媛
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体基因 糖尿病家系 早发糖尿病
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 672-677
• 分类号: R339.38
• 语种: 中文

摘要

目的 对两个疑似线粒体糖尿病(MDM)的家系行线粒体基因组扫描,以期发现与MDM发病有关的新致病位点.方法 对疑似MDM家系所有成员行除D-环区外线粒体基因组测序,并对发现的新突变位点在200例正常对照及100例早发糖尿病患者中的突变频率进行筛查.结果 家系1未发现有意义突变,家系2先证者及其母亲和兄弟发现14319T→C突变.该突变位于ND6区,编码氨基酸由天冬酰胺(N)变为天冬氨酸(D),目前尚未见报道.该位点突变在100例早发糖尿病患者及200例正常对照中突变频率分别为6％和5％,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 家系1未发现致病性突变,可能与线粒体基因的异质性有关.家系2中3例糖尿病患者均发现14319T→C突变,推测该突变可能是该糖尿病家系的主要致病因素.