早发2型糖尿病家系的临床特征及MODY4基因突变筛查

• 作者: 纪立农 贾贺堂
• 来源期刊: 郑州大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 MODY 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 573-575
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 1754字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2008.03.055

摘要

目的:探讨家族性早发2型糖尿病的临床特点及MODY4基因与家族性早发2型糖尿病遗传易感性的关系.方法:收集2型糖尿病家系,其中早发家系190个,晚发家系103个.采集临床数据及完善相应的检查,同时选取其中100个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查,以100例正常人为对照,用PCR扩增MODY4基因的全部外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果:早发组的空腹血糖、空腹胰岛素、甘油三酯、HomaA值、父母亲患糖尿病人数高于晚发组.100例先证者的MODY4基因筛查结果显示存在2个内含子(IVS)的变异即IVS2-68G→T(21%),IVS2-70G→C(39%),变异频率和正常对照相比差异无统计学意义(P>0.05).结论:胰岛素抵抗是早发2型糖尿病的临床特征,较高的父母亲患病率是发病年龄提前的重要因素之一;MODY4基因突变不是中国人早发糖尿病家系的主要致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	纪立农	北京大学人民医院内分泌科	300	3669	30.0	51.0
2	贾贺堂	北京大学人民医院内分泌科	10	31	4.0	5.0