MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中的作用

• 作者: 纪立农 韩学尧
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 糖尿病,2型 基因 变异(遗传学)
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 591-594
• 页数: 4页
• 分类号: R587.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2005.06.007

摘要

目的:检测年轻的成人起病型糖尿病2型(MODY2)在中国家族性早发2型糖尿病中的患病率,探讨在MODY2基因中是否存在更常见的其他DNA变异,从而影响中国家族性早发2型糖尿病的遗传易感性.方法: 收集100个早发2型糖尿病家系,用PCR扩增先证者MODY2基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物测序.根据所发现的单核苷酸多态性(SNPs),通过同源引物延伸质谱分析(hME)法对非糖尿病对照人群进行基因分型.结果:在MODY2基因中发现3个DNA变异,外显子4的145密码子ccc→ccg为脯氨酸同义突变(pro145pro),外显子7的233密码子gcc→gcg为丙氨酸同义突变(ala233ala),内含子9的IVS9+8C>T.这三个变异等位基因频率分别为0.5%,0.5%,36%.对内含子IVS9+8C>T多态性的病例对照研究发现,等位基因T在糖尿病组频率显著低于非糖尿病对照组(36% vs 47%,P<0.05),而C等位基因频率高于对照组(64% vs 53%,P<0.05).结论:我们的研究提示MODY2在中国早发家族性2型糖尿病中患病率小于1%,MODY2 基因内含子9(IVS9+8C>T)多态性或附近的基因可能与早发2型糖尿病相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	纪立农	北京大学糖尿病中心北京大学人民医院内分泌科	300	3669	30.0	51.0
2	韩学尧	北京大学糖尿病中心北京大学人民医院内分泌科	51	460	12.0	19.0