中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查

• 作者: 刘立 华子春 卞茸文 柴建华 沈捷 王华 金卫新 陈家伟 马立隽
• 来源期刊: 南京医科大学学报(自然科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 青年发病的成年型糖尿病 2型糖尿病 遗传学
• 年，卷（期）: 2001,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 476-480
• 页数: 6页
• 分类号: R587.1|Q754
• 字数: 2912字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2001.06.002

摘要

目的:探索包含青年发病的成年型糖尿病(maturity-ons et diabetes of the young, MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变 .方法:选择MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶(glucokinase, GCK, MO DY2)和肝细胞核因子-1α(hepatic nuclear factor-1α, HNF-1α,MODY3)基因的微卫星多态遗传标志,在一个包含2名MODY患者的中国人2型糖尿病家系中进行连锁分析,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查--DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变.结果:家系50001中MODY3的最大LOD(logarit hm of odds)值达到2.375 930(θ=0.000 000),但未发现与MODY2连锁的依据.DNA直接测序发现在家系50001中所有家族成员MODY3基因外显子7中存在一个杂合多态Ser487Asn(AGC/A AC ),该多态在正常人中也可见到.结论:GCK基因内或附近的基因变异不是本家系2型糖尿病的主要致病原因;HNF-1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向;也不能排除HNF-1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能.本家系的致病基因有待进一步明确 .

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈家伟	南京医科大学第一附属医院内分泌科	99	1101	15.0	30.0
2	卞茸文		33	406	10.0	19.0
3	沈捷	南京医科大学第一附属医院内分泌科	59	392	10.0	15.0
4	华子春		125	473	11.0	17.0
5	柴建华	复旦大学遗传学研究所	11	63	4.0	7.0
6	刘立	复旦大学遗传学研究所	11	40	4.0	6.0
7	马立隽		2	10	2.0	2.0
8	王华	南京医科大学第一附属医院内分泌科	39	144	7.0	9.0
9	金卫新		10	42	4.0	6.0