先天性白内障一患病家系的突变基因筛查

• 作者: 刘善贺 王中英 胡姗姗 郑贵倩 郝琳娜
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 GJA8基因 突变 缝隙连接蛋白
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-6,11,封3-封4
• 页数: 5页
• 分类号: R776.1
• 字数: 2682字
• 语种: 中文

摘要

目的 对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷.方法 2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系,对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后,应用聚合酶链式反应(PCR)测序法对其进行白内障热点候选基因的突变检测.结果 在该家系患者的GJA8基因发现了c.10T＞C的杂合错义突变,导致第4位高度保守的色氨酸改变为精氨酸(p.W4R),而家系内正常成员及正常对照者中均未发现该突变.结论 GJA8基因c.10T＞C点突变是该患病家系的潜在遗传学病因,拓展了先天性白内障GJA8基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝琳娜	牡丹江医学院附属红旗医院眼二科	33	90	5.0	7.0
2	胡姗姗	牡丹江医学院附属红旗医院眼二科	15	16	3.0	3.0
3	王中英	牡丹江医学院第一临床医学院研究生学院	5	0	0.0	0.0
4	刘善贺	牡丹江医学院第一临床医学院研究生学院	2	0	0.0	0.0
5	郑贵倩	牡丹江医学院第一临床医学院研究生学院	2	0	0.0	0.0