GJA3基因在先天性白内障患者中的突变筛查

• 作者: 布娟 李宁东 杨永佳 袁松涛 赵堪兴 陈文生
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 GJA3基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 97-99
• 页数: 3页
• 分类号: R776.1
• 字数: 3039字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2006.02.005

摘要

目的研究缝隙连接蛋白基因GJA3与先天性白内障的关系.方法收集2个先天性白内障家系及30例散发先天性白内障患者,制备外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增GJA3基因的外显子及其邻近的内含子,应用SSCP法检测并发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行GJA3基因测序.测序结果与GenBank公布的GJA3基因正常序列比对找出突变.结果在68例先天性白内障患者中,仅发现1例患者其GJA3基因外显子D段扩增产物SSCP电泳有3条DNA单链带,而其他患者为2条带.将该段序列进行PCR扩增并测序,于编码区未见任何突变,仅在非编码区域发现碱基CA的缺失.结论GJA3基因与本组先天性白内障无关.先天性白内障临床表型与基因型之间的确切关系有待进一步的研究.