先天性白内障一家系中两个β-晶体蛋白基因的突变筛查

• 作者: 周伏圣 廖荣丰 方巧云 杨森 胡继元
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 白内障/先天性 白内障/遗传学 β晶体蛋白质类/遗传学 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 570-573
• 页数: 4页
• 分类号: R776.1|R596.2|R394.112
• 字数: 3085字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2008.05.026

摘要

目的 对一中国常染色体显性先天性粉尘状白内障家系进行β-晶体蛋白基因(cryba1、crybb1)的突变筛查.方法 对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的cryba1基因、crybb1基因外显子以及临近的内含子的剪接位点.结果 直接测序后发现该粉尘状白内障家系cryba1基因和crybb1基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变.结论 该表型的先天性白内障家系并非是由这两个β-晶体蛋白基因突变引起.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖荣丰	安徽医科大学第一附属医院眼科	108	404	11.0	13.0
2	杨森	安徽医科大学第一附属医院皮肤科	186	1108	16.0	26.0
3	胡继元	安徽医科大学第一附属医院眼科	3	2	1.0	1.0
4	周伏圣	安徽医科大学第一附属医院皮肤科	6	16	2.0	3.0
5	方巧云	安徽医科大学第一附属医院皮肤科	2	2	1.0	1.0