晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查

• 作者: 布娟 李宁东 杨建军 杨永佳 赵堪兴 陈文生
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 晶状体蛋白基因 连锁分析 突变
• 年，卷（期）: 2006,（11）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 827-830
• 页数: 4页
• 分类号: R776.1
• 字数: 3664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-5141.2006.11.007

摘要

目的 研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系.方法 收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA.除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间的最大优势对数值(LOD SCORE),来确定晶状体蛋白基因与此家系致病基因的关系.结果 当重组分数分别为0.1、0.2、0.3、0.4时,所选取的位于晶状体蛋白基因附近的14个微卫星位点与该家系致病基因之间连锁的LOD值均为负值,故排除连锁.CRYGD基因测序后在基因编码区及启动子、内含子与外显子连接处的剪切位点均未见任何碱基改变.结论 晶状体蛋白基因非此家系的致病基因,为进一步定位与克隆该家系的致病基因,需进行全基因组扫描,以探求先天性白内障的分子发病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨建军	甘肃省临洮县人民医院眼科	7	12	2.0	3.0
2	陈文生		1	1	1.0	1.0