先天性白内障家系致病基因筛查及相关生物信息学分析

• 作者: 庄晓彤 肖伟
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: CRYGD基因 生物信息学 基因突变 先天性白内障
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 673-676
• 页数: 4页
• 分类号: R774.1
• 字数: 2801字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2017.08.001

摘要

目的 直接测序检测先天性白内障家系突变,探讨先天性白内障的可能机制.方法 收集1个常染色体显性遗传的先天性白内障家系,进行候选基因(CRYGD基因)外显子测序筛查突变后,利用生物数据库分析CRYGD蛋白质野生型及突变型的理化特性以及翻译后的修饰、功能域、二级结构和三级结构等.结果 对CRYGD基因直接测序显示,碱基第452位插入GACT4个碱基,发生了移码突变.突变后等电点的变化影响晶状体细胞内的pH值.功能结构域变短,蛋白质内部重复性变化,从而影响蛋白功能.结论 发现了CR YGD基因1个新的突变位点-Tyr151X,该突变为首次报道的由插入突变引起先天性白内障的CR YGD基因移码突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖伟	中国医科大学附属盛京医院眼科	54	275	9.0	13.0
2	庄晓彤	沈阻市第四人民医院眼科	1	2	1.0	1.0