遗传性耳聋基因对噪声反应的研究

• 作者: 杨卫平 杨淑芝 胡博华 董有毅 蔡群峰
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 噪声性聋 遗传性聋 基因 小鼠 mRNA表达
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 噪声性聋专辑
• 页码范围: 719-724
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 5454字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2016.06.005

摘要

目的：探讨噪声性聋小鼠动物模型中遗传性耳聋相关基因表达的变化，以了解这些基因是否参与耳蜗对噪声的反应。方法根据已知的人类耳聋基因挑选出92个同类小鼠基因，检查这些基因对噪声损伤的反应。8只小鼠（雌雄各半，4周龄）接受持续噪声暴露（1-7kHz，120dB SPL）1小时，造成耳蜗的急性声损伤。ABR检测听力变化，荧光染色原位观察耳蜗毛细胞损伤情况，qRT-PCR检测耳聋基因表达变化。结果在92个检测基因中，86个基因在耳蜗组织中表达。噪声暴露后ABR检测显示所有检测频率的ABR阈值明显提高（P<0.001）。免疫荧光染色原位观察结果显示噪声暴露后耳蜗底转外毛细胞缺失。qRT-PCR检测显示共有6个基因的表达差异具有统计学意义（P<0.05），其中表达下调的基因有4个，分别是Col4a5、P2rx2、Tmc1、Tprn，表达上调的基因有2个，分别是Ndp和Smpx。这些基因参与多种细胞功能。结论噪声性聋是一个复杂的退化过程，除环境因素外，多种耳聋基因参与其发病。