西南地区母系遗传性耳聋家系的线粒体DNA分析

• 作者: 乔晓明 张楠 梁传余 王力红
• 来源期刊: 华西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 DNA 线粒体 突变 PCR
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 596-598,626
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R394.3
• 字数: 2369字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-173X.2001.04.034

摘要

目的检测1555A→G突变在西南地区母系遗传性非综合征性耳聋家系中的发生率,探讨其听力学特征,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法对六个家系成员共102人进行听力学评估,并收集每人的外周静脉血标本,提取DNA,用PCR-RFLP法(Alw26Ⅰ限制性内切酶)检测1555A→G突变.结果听力损害的共同特点为双侧、对称性进行性耳蜗性聋,氨基甙类抗生素致聋(AAID)家系1、2所有母系成员共17人有1555A→G突变,非AAID家系6母系成员10人也有此突变.非母系成员及家系3、4、5所有成员无此突变.结论mtDNA1555A→G突变是这类耳聋的遗传基础之一,而氨基甙类抗生素是其重要的环境因素.1555A→G突变在西南地区AAID及非综合征性耳聋家系均有较高发生率.此突变的筛查有重要临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁传余	华西医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科	38	215	6.0	14.0
2	王力红	华西医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科	16	75	6.0	8.0
3	张楠	华西医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科	6	40	3.0	6.0
4	乔晓明	华西医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科	6	47	3.0	6.0