遗传性耳聋家系线粒体DNA 961delT/insC(n)突变的致病性分析

• 作者: 卢宇 孙艺 康东洋 张昕 李建忠 程静 袁慧军 陈艾婷 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 氨基甙类药物性耳聋 线粒体DNA 突变 家系
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究专辑
• 页码范围: 9-13
• 分类号: R764.43|R596
• 字数: 4262字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.002

摘要

目的 探讨线粒体DNA 961delT/insC(n)突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性.方法 对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析.结果 参与研究的所有9例母系成员均检出mtDNA 961delT/insC(n)突变.有明确氨基甙类抗生素用药史的4例中只有2例耳聋患者,其中1例为用药之前出现的先天性聋,另1例为用药后38年出现的轻度耳聋.突变不与耳聋共分离.结论 本研究不支持mtDNA 961de1T/insC(n)突变是该家系耳聋的致病突变,mtDNA 961位点附近可能是一个多变异的区域,mtDNA 961delT/insC(n)可能是一个与氨基甙类药物性耳聋不明确相关的多态.