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摘要:
目的 探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095 T>C突变携带者耳聋表型中的作用.方法 对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095 T>C突变的耳聋患者进行病史.家系调查.常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定.结果 3例耳聋患者均表现为重度一极重度感音神经性耳聋,均有聋前氨基糖甙类药物应用史,家族中其他成员听力正常,耳聋外显率低.线粒体全序列分析表明这3例患者的线粒体基因组除都有1095 T>C突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性.75例中国听力正常对照中发现1例携带该突变.结论 1095 T>C在这些遗传背景不同的,应用过氨基糖甙类抗生素的、有听力损失的家庭中出现及其低外显率强烈提示这个突变是导致听力损失的条件致病因素,可以在携带者接触氨基糖甙类药物后发病.1095 T>C突变可能与母系遗传氨基糖甙类药物性耳聋有关.
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关键词云
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文献信息
篇名 与线粒体12S rRNA 1095 T>C突变相关的遗传性耳聋病因分析
来源期刊 中国听力语言康复科学杂志 学科 医学
关键词 线料体DNA 耳聋 突变 氨基糖甙类抗生素 耳毒性
年,卷(期) 2008,(3) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 26-29
页数 4页 分类号 R764.43
字数 2796字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-4933.2008.03.006
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研究主题发展历程
节点文献
线料体DNA
耳聋
突变
氨基糖甙类抗生素
耳毒性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国听力语言康复科学杂志
双月刊
1672-4933
11-5138/R
大16开
北京市朝阳区安外惠新里甲8号
82-915
2003
chi
出版文献量(篇)
2439
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3
总被引数(次)
6329
相关基金
北京市自然科学基金
英文译名:Natural Science Foundation of Beijing Province
官方网址:http://210.76.125.39/zrjjh/zrjj/
项目类型:重大项目
学科类型:
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
国家高技术研究发展计划(863计划)
英文译名:The National High Technology Research and Development Program of China
官方网址:http://www.863.org.cn
项目类型:重点项目
学科类型:信息技术
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