药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

• 作者: 姜鸿 张旭 田永胜 陈晓巍
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体 基因突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 185-189
• 分类号: R764.43
• 字数: 3799字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2012.02.012

摘要

目的 探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况.方法 选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研究对象,使用基因芯片方法和限制性内切酶法对其mtDNA 1555和1494两个位点进行检测,并用直接测序的方法进行验证.结果 208例患者中共发现1555A>G突变者10例,该突变的携带率为4.81%;未发现1494C>T突变.结论 mtDNA 1555A>G突变在极重度非综合征性耳聋患者中阳性率较高,而在汉族人群中1494C>T突变较为罕见.