186例耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA基因筛查及家系分析

• 作者: 戴显宁 王倩 王海坚 童郁 许锴 陈茜
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 药物性耳聋 线粒体DNA 基因突变 氨基糖甙类 听力
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 550-553
• 页数: 4页
• 字数: 4707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.6.2019-3848

摘要

目的 探讨耳聋患者线粒体DNA(mtDNA)12S rRNA基因突变频率以及相关突变位点对药物性耳聋表型表达的影响.方法 选取2016至2018年温州特殊教育学校186例非综合征耳聋患者作为研究对象,应用Sanger测序法对mtDNA 12S rRNA进行测序,并进行临床资料分析和家系评估.结果 186例耳聋患者中37例明确有使用氨基糖甙类药物史,占19.9％.通过mtDNA 12S rRNA检测,筛选出变异类型16种,其中保守指数(CI)＞75％的变异位点包括827A＞G、1095 T＞C、1107 T＞C、1382 A＞C、1431 G＞A、1541 T＞C、1555 A＞G.其中明确与药物性耳聋相关的1555A＞G位点突变10例,突变率为5.4％,家系评估显示平均耳聋外显率为26.8％.结论 通过对非综合征耳聋患者mtDNA 12S rRNA筛查,并运用遗传手段预判药物耳毒性风险,明确部分药物性耳聋患者的病因,可提高患者用药安全性,通过遗传咨询可为下一代防聋治聋提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈茜		6	14	2.0	3.0
2	许锴	温州市人民医院妇幼保健院检验科	16	13	3.0	3.0
3	童郁	温州市人民医院妇幼保健院检验科	14	3	1.0	1.0
4	戴显宁	温州市人民医院妇幼保健院检验科	7	3	1.0	1.0
5	王倩	温州市人民医院妇幼保健院检验科	2	0	0.0	0.0
6	王海坚	温州市人民医院妇幼保健院检验科	2	2	1.0	1.0