药物性耳聋患者线粒体tRNASer（UCN）的突变分析

• 作者: 李丹青 李小洁 李耿 陈钰
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 关键词: 耳聋 氨基糖苷类抗生素 线粒体突变 tRNASer(UCN)基因
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 1058-1059
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的：了解线粒体tRNASer（UCN）基因突变和药物性耳聋之间的相关性，为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物性耳聋患者进行tRNASer（UCN）基因的扩增，PCR产物经测序后比对剑桥序列，筛选可能的突变位点，并讨论突变和药物性耳聋之间的关系。结果对150例非综合征性耳聋患者中，共有45例药物性耳聋患者。检测到2个变异位点，1例C7492T突变，2例G7444A突变。这些变异位于进化上高度保守的区域，可能是药物性耳聋相关的突变位点。结论对耳聋患者进行线粒体tRNASer（UCN）的突变筛查，有助于更好的理解耳聋的发病机制，并为预测个体的耳毒性的发生风险，提供氨基糖苷类抗生素治疗安全性提供了有价值的信息，以降低耳聋的发生。