线粒体DNA A1555G和G7444A双重突变导致的非综合征型遗传性耳聋

• 作者: 冀飞 张昕 徐延军 曹菊阳 申卫东 白琳娜 翟所强 袁慧军
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 感音神经性耳聋 线粒体 基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 聋病基因专辑
• 页码范围: 263-266
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 2669字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2005.04.006

摘要

目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNAS Ser(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA 12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNA Ser(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNA A1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冀飞	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	48	320	9.0	15.0
2	翟所强	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	79	385	10.0	14.0
3	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	37	223	8.0	13.0
4	张昕	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	28	85	5.0	8.0
5	曹菊阳	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	13	59	5.0	6.0
6	申卫东	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	40	86	4.0	7.0
7	徐延军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	6	16	2.0	3.0