与线粒体DNA A1 555G突变有关的非综合征型耳聋

• 作者: 杨伟炎 王秋菊 管敏鑫 赵立东 郭维维 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 非综合征型耳聋 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 136-141
• 页数: 6页
• 分类号: R76
• 字数: 7027字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2004.02.017

摘要

在氨基糖甙类抗生素引起的耳聋中,有一部分患者表现为对这类抗生素的特殊敏感性,这类患者常常是由于其线粒体DNA的12s rRNA基因有A1555G的突变.后来又有研究发现,携带A1555G突变的人,可以在没有使用氨基糖甙类抗生素的情况下出现先天性或者后天性的非综合征型的耳聋,而且这种耳聋的临床表现具有多样性.这种临床表现的多样性可能是由于环境因素、核基因和线粒体的单体型的影响.本文简要介绍了这些因素对与mtDNA A1555G突变有关的耳聋的表现型的影响以及药物性耳聋发生的简要机理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管敏鑫	美国辛辛那提儿童医院医学中心人类遗传实验室	3	25	2.0	3.0