携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析

• 作者: 于飞* 康东洋 张昕 戴朴 王辉兵* 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 单等位基因突变 GJA1基因 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 页码范围: 100-103
• 分类号: R764.43
• 字数: 3482字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2013.01.023

摘要

目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1 c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G>A和c.717 G>A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A>G杂合突变1例.两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735>0.05).结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩东一	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	164	1475	20.0	31.0
2	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	92	718	14.0	23.0
3	张昕	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	28	85	5.0	8.0
4	康东洋	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	14	187	7.0	13.0
5	王辉兵*	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	1	1	1.0	1.0
6	于飞*	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	1	1	1.0	1.0