PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断

• 作者: 严明 乔晨 胡波 董世栖 董素芳 郑芳
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 无虹膜症 突变 PAX6 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 英文论著
• 页码范围: 1457-1461
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2019.9.02

摘要

目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断.方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列.妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析.结果:无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113_129del GGCCGTGCGACATTTCC,p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实.结论:在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	106	420	10.0	15.0
2	胡波	中山大学第三附属医院检验科	62	272	9.0	13.0
3	严明	武汉大学中南医院眼科	22	97	4.0	9.0
4	董世栖	武汉大学中南医院眼科	4	2	1.0	1.0
5	董素芳	海南医学院热带医学与检验学院	7	22	2.0	4.0
6	乔晨		1	1	1.0	1.0